如何区分抗磷脂抗体综合征

抗心磷脂抗体是什么？

抗磷脂抗体的检测是诊断抗磷脂抗体综合征的主要试验之一。从名称上看，可称为抗磷脂抗体或抗心磷脂抗体。

细心的小姐姐会发现，这叫“xxxx综合征”，不是“xxxx综合征”。我这里没有打错字。这说明抗磷脂抗体综合征是一种临床体征，即一大类症状，而不是一种疾病。比如打喷嚏只是一种症状。不能说打喷嚏是一种病。抗磷脂抗体综合征也是一种症状，但是有很多种。

卡尔曼综合征鉴别诊断

1、特发性低促性腺激素性性腺功能减退症

目前，一般将嗅觉正常、临床上又找不到明确原因的性腺功能减退症，称之为特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（nIHH）。因为KS的嗅觉减退可表现为不同程度，所以有时不易截然区分KS和nIHH，尤其是性腺功能减退症的患者常无仔细的嗅觉功能评估。

有遗传学证据表明，编码GnRH和Kisspeptin受体的基因和nIHH相关，而与GnRH神经内分泌细胞的迁徙无关（KS患者可能存在GnRH神经内分泌细胞的迁徙异常），提示KS和nIHH可能有不同的遗传背景和发病机理。

2、体质性青春期发育延迟

由于GnRH脉冲发放器活动延迟，导致青春期启动时间较儿童正常晚，多有生长发育延迟的家族史，临床表现为：身材矮小，同时有性腺功能减退。常在18岁前有正常的青春期启动，青春期过程正常，最终可获得正常的性成熟。而KS患者不会有正常的青春期启动。

3、Klinefelter综合征

该疾病为染色体异常病，典型的染色体核型为47，XXY。患者表现为先天性睾丸曲细精管发育不良，玻璃样变性，青春期可有一定程度的性发育，但睾丸体积一般小于4ml。

由于患者的促性腺激素不能有效地刺激睾丸产生睾酮，故第二性征发育不全。但因下丘脑-垂体功能正常，而睾丸分泌睾酮不足，故对垂体产生LH、FSH细胞的负反馈抑制作用减弱，因此表现为高促性腺激素性性腺功能减退症，既血LH、FSH水平明显升高，睾酮水平低于正常或为正常低限。

4、Turner综合征

女性KS患者原发性闭经，需与Turner综合征鉴别，Turner综合征是染色体数目异常疾病，常见核型为45，X0；临床表现有原发性闭经，身材矮小，性幼稚，颈蹼、肘外翻、第4、5掌骨变短等。染色体核型检查可予鉴别。

5、CHARGE综合征

估计CHARGE综合征的发病率约为1/8500-12000。该疾病的名称是由以下临床表现的首字母组成：眼缺损（coloboma），心脏畸形（heartanomalies），后鼻孔闭锁（choanalatresia），生长和/或发育迟缓（retardationofgrowthand/ordevelopment），外生殖器畸形（genitalanomalies）及耳畸形（earanomalies）。

由于大部分CHARGE综合征的患者也同时存在着嗅球不发育/发育不全和性腺功能减退症，而这正是KS的临床特点，故当临床上诊断KS时要考虑是否有CHARGE综合征可能。研究发现CHARGE综合征与CHD7基因相关。

CHARGE的诊断如下：眼缺损和后鼻孔闭锁为主要诊断标准，余4项为次要诊断标准，符合4条诊断标准（至少1条主要诊断标准）即可诊断。

抗心磷脂抗体检测时间

抗心磷脂抗体需要到免疫科就诊，无免疫科的在心血管内科、血液科、内科也可以，抗心磷脂抗体最好可以在孕前检查一次，进行抗心磷脂抗体测定可以排除抗心磷脂抗体综合征。

抗心磷脂抗最好空腹查

孕前检测抗心磷脂抗体检查时间为月经干净后，对于怀孕后的女性医生通常也会安排进行抗心磷脂抗体检测，时间在孕1-3个月内进行，晨起空腹抽血更准确。

Tips:

抗心磷脂抗体检测时间不长，检测之后出结果时间通常在一周左右，但医院不同，出结果的时间也会有长短，检查前一天不吃过于油腻、高蛋白食物，避免大量饮酒，以免影响检验结果。